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世界罕见病日:85后妈妈想与人聊聊DMD

提示: “每年2月的最后一天是世界罕见病日。说起罕见病,很多人都觉得离我们很遥远,其实它就在我们身边。孩子一天天长大,我希望有更多的人知道它,也希望更多的人给这类孩子予以关爱……”

金华新闻网2月27日消息 记者 吴俊斐/文  傅军杰 画                

名词解释:DMD      

DMD属于罕见病,是一种严重的神经肌肉遗传性疾病,国内一般称为杜氏型肌营养或假大型进行性肌营养不良。是一种随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病。通常DMD患儿3~4岁步态异常、10~12岁起逐渐丧失行走能力、20~30岁出现心肺功能衰竭危及生命,目前尚无有效的根治手段。

DMD发病率为每3500个新生男婴中会有一个患者。我国每年有400~500例DMD男婴出生,到目前累积患者已达七八万人。  

关爱MDM

“每年2月的最后一天是世界罕见病日。说起罕见病,很多人都觉得离我们很遥远,其实它就在我们身边。孩子一天天长大,我希望有更多的人知道它,也希望更多的人给这类孩子予以关爱……”

曾妮长着一张娃娃脸。这个原本将开网店努力淘金买房买车作为人生目标的年轻妈妈,因为孩子的到来而走上了另一条道路。她扔下生意,四处奔波,去上海、杭州、深圳做DMD项目志愿者;她自费做展板,到医院做宣传;她寻找DMD患者家属,组建微信群……她所做的一切努力只是:向人们宣传科普一种叫做DMD的罕见疾病,而这么做的理由是“希望20年后还能见到自己的儿子,希望人们能正确对待这类患者”。

晴天霹雳:儿子患有DMD

曾妮出生于1987年。经过与丈夫10年的爱情长跑,3年前,他们拥有了自己的孩子。初为人母,曾妮很是小心翼翼。她对照书本密切关注着孩子的一举一动。儿子4个多月的时候,她发现他胃口不好,怀疑其缺锌或者缺钙,带孩子去医院检查。

“结果让人很意外。”儿子的谷丙和谷草转氨酶偏高,血液中的肌酸激酶高出正常值数十倍,医生怀疑得了肝炎。可住院治疗一段时间,这些指标并没降下来。随后,他们一家人多次带孩子去杭州、上海等医院检查。

“经过基因检测,确定孩子患的是DMD。”在上海的复旦大学附属儿科医院,曾妮10个月大的儿子被确诊患有DMD。医生告诉说,这是一种罕见病,目前没有有效的治疗方法,孩子的寿命基本上在20岁左右。

医生的话犹如一个晴天霹雳,把曾妮一家都打晕了。那段日子,她抱着孩子看看哭哭,很是绝望。

勇敢面对:要为儿子做点事 

那是一段黑暗的日子。

“因为大家都说是通过X染色体隐性遗传,我一直以为是我遗传给他的。”那时候,曾妮对DMD了解得并不多,一度以为是自己遗传给孩子,很是内疚,直到后来经过专业检测,自己并非是DMD基因的隐性携带者。“基因突变了,这就像是上天跟我开了个玩笑,只是这个玩笑的结果太让人难以接受了。”

曾妮平时是个乐观的人,经过5个多月的煎熬,慢慢地她开始接受这个现实。她加入了DMD家长群,和来自全国各地的家长交流有关DMD的相关信息,包括病情发展、国外一些先进治疗药物等。在孩子15个月大的时候,她决定为了孩子,要“跑”出去。

她自费去杭州、上海、广州给DMD项目做志愿者;美国有专家来国内开有关DMD方面的讲座,她放下手头的工作赶去听;杭州某位医生对这方面有研究,上海某专家不错,她都赶去请教;她建起了DMD浙江患儿家属群,为了帮助陷入痛苦的父母们,她写起了心灵鸡汤……在她的努力下,浙江有100多位DMD患者的家属加入了微信群。  

四方奔走:

呼吁国家和社会关注DMD患儿

由于这种病患者少,发病率低,家长往往要带着患儿四处奔波、求医问药。有可能经历各种检查、花费很长时间,才得到确诊;

很多孩子3岁之前没有异样,直到幼儿园入园体检时才发现,而这种病越早发现越早干涉比较好;

很多孩子上了一两年学后,因为发病失去了上学的权利;

这种病除基因突变引起外,还与母亲遗传有关,如果母亲是个携带者,所生的男孩就有50%概率会患有DMD,女孩则50%概率为携带者。如果母亲在怀孕前就接受遗传咨询,可以把生育DMD男孩的风险降到最低;

激素是目前唯一有助于减慢肌力衰退速度的药物,但很多家长因为对这个病了解不够,不接受激素治疗,而是花大量的金钱在一些类似于“莆田系”的医院里做没有意义的治疗;

美国有一种药物对13%的患儿有效,但国内市场买不到。退一步讲,即使通过其他途径能买到,但一般的人家也吃不起,因为药价太昂贵了。目前,DMD的治疗药物没有纳入医保;

……

随着与患儿家属及各大医院的专家教授接触的增多,曾妮越来越觉得尽管“这个概率很小”,但向人们普及这方面科普知识有一定的必要。她联合浙江各个地区的家属准备成立浙江的DMD关爱中心,到医院向一些产妇宣传这方面的知识;寻找各个地方DMD患者及家属,向他们介绍正规治疗方法与流程,让他们少走弯路;他们列出全国各地上百家“号称能治疗DMD,专骗家长钱的医院”名单;他们跑相关部门,希望开设DMD联合门诊和康复中心……

“我的孩子还小,现在医疗技术越来越先进,希望几年后,在这方面的治疗技术有所突破或者一些先进的药物能进入国内,这样我的孩子就会多一分希望。”曾妮四处奔走不光希望为自己的孩子做点事情,让每个患者都得到这个世界温柔对待,让患者的家长得到更多的支持也是她最迫切的愿望。 

来源:金华日报 作者:服务新闻部 吴俊斐 制图 傅军杰 责任编辑:胡越
关键词: 妈妈 世界