科学预防出生缺陷 全力守护家庭幸福

根据《中国出生缺陷防治报告》统计,我国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6%，每年出生的缺陷儿高达80万至120万例。

据了解,常见的出生缺陷可分为先天性畸形、单基因病、染色体病和遗传风险因子四大类型。其中,80%左右的出生缺陷与遗传相关。因此,产前诊断专家提醒,为减少出生缺陷的发生,对有先天性、遗传性疾病风险的孕妇进行产前诊断至关重要。

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,它是指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、药物、基因治疗等）及选择性流产提供依据。统计显示,大约2%~4%的妊娠合并有明显的胎儿结构异常。得益于胎儿超声和磁共振技术的发展与推广,目前约75%的胎儿结构异常可在产前获得诊断。金华市妇幼保健院也是目前我市唯一能开展胎儿MRI（磁共振）检查的医院，至今已为260多例孕妇进行胎儿MRI检查,结束了以往孕妇需要到杭州、上海等地检查的历史。

羊水穿刺

“产前筛查和产前诊断,其实是给父母一次选择健康宝宝的机会,也是拦住‘问题宝宝’的最后防线。”市妇保院产前诊断中心主任沈双双介绍,产前诊断可分为介入性和非介入性诊断,介入性包括绒毛活检、羊水穿刺、脐带穿刺;非介入性指无创检查,如超声波、磁共振等。随着产前诊断技术的飞速发展,介入性检查已经逐渐成为产前诊断的有力媒介和桥梁。通过介入性穿刺,取得来源于胎儿或胎盘的组织或细胞,再根据临床情况进行相应的遗传学检测。高龄、唐氏筛查高风险、超声提示胎儿发育异常及怀疑胎儿罹患某种遗传病或基因病等情况,均建议孕妇行介入性产前诊断胎儿染色体核型分析及相关疾病检查。

徐先生的儿子超超2014年出生，5个多月时,血常规检查发现血色素降到了8克以下。经长期饮食调理和治疗,贫血始终没有好转。在专业医师建议下,一家三口接受了地中海贫血基因检测。结果,检测报告让他们大惊失色：原来，徐先生和妻子都是轻型β-地中海贫血患者，而超超则不幸成为重型β-地中海贫血患者。好在时隔五年后，超超通过合适的骨髓配型移植，终于康复。

为了再孕育一个健康的孩子,去年徐先生夫妻通过第三代试管婴儿技术,成功植入经过地中海贫血基因筛选后的胚胎。孕19+周时,在市妇幼保健院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺。羊水验证提示,胎儿不携带β-地中海贫血基因的变异。今年2月11日,徐先生夫妻迎来了健康的二宝。

地中海贫血是一种单基因隐性遗传病,轻型没有明显症状或症状轻微,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。市妇保院产前诊断中心专家提醒,如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史,女方怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断,通过采集胎儿的遗传物质（DNA）进行基因诊断,确定地贫基因类型,评估其出生后患严重贫血的风险。目前也可通过胚胎植入前遗传学诊断技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫基因携带者孕育健康宝宝的愿望。

“在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病占22.2%。值得注意的是，其中80%左右的单基因遗传病患者并没有任何家族史。这是为什么呢？相关研究发现,平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病变异基因，携带者并不发病,但会将致病基因遗传给下一代。大多数单基因遗传病会致畸、致残或致死，而且没有治疗的有效药物。”沈双双告诉记者。听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国每年新增6万~8万耳聋新生儿。耳聋病因复杂，60％以上与遗传因素相关。究其原因,我国人群中耳聋基因变异携带率高达6.3%,当夫妻双方同时携带同一种致聋基因时,就有可能生育聋儿。专家提醒，有婚育要求的夫妇，一定要重视夫妻双方的耳聋基因筛查。

除先天性耳聋外，临床常见的单基因遗传病还有血友病、地中海贫血、白化病、进行性肌营养不良等。在常规产检中,这类患儿通常无法检查出异常,直到出生后出现病症才被发现。那么，如何及时排查生育单基因遗传病患儿的风险呢？专家建议，有婚育要求的夫妇，可在婚前、孕前或孕早期通过抽血化验的方式进行单基因疾病携带者筛查，针对高发的单基因遗传病进行检测,排查是否存在致病性基因突变，及早发现生育风险，并及时干预。如果检测发现夫妇同时是某种单基因遗传病的携带者,就需要结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等,来有效预防胎儿出现严重的单基因遗传病。这对于降低出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。

27岁的周女士有一个健康可爱的大宝，在孕育二宝的过程中却经历了两次胎停。她再次怀孕24周时,当地超声检查怀疑胎儿有十二指肠梗阻。周女士慕名来到市妇保院产前诊断中心求诊。中心多学科专家团队组织会诊后，就疾病诊断、发生原因、孕期监测、出生后干预及预后作了详细全面的分析,并出具书面会诊意见,建议她先通过羊水穿刺排除胎儿染色体异常,如果染色体层面未发现异常,单纯十二指肠梗阻出生后可以手术干预,而且预后较好。

周女士和丈夫都非常渴望孩子的到来,决定行羊水穿刺。幸运的是，宝宝的染色体没有发现异常,夫妻俩决定继续妊娠,并定期门诊检查。怀孕34+周时,胎儿心脏B超提示左心房稍小,主动脉瓣回声稍强,肺动脉主动脉比值异常。产前诊断中心再次组织多学科会诊（MDT）,建议继续观察。这样的结果让夫妻俩松了一口气。怀孕39周时，周女士在该院顺利分娩了一名体重为2650克的男婴。宝宝出生后即转入小儿外科，一周后进行手术治疗，术后一个月平安出院。经该院小儿外科及小儿内科随访,目前宝宝生长发育情况良好。

对准父母来说,一旦胎儿检出结构异常,他们往往会非常焦虑，并面临胎儿是“留”还是“流”的艰难选择。为了给孕妇及家属提供更合理的咨询和指导,同时也为发现胎儿结构异常的家庭提供更好的医疗服务,产前诊断中心借助金华市中心医院医疗集团（医学中心）的优质医疗资源,成立由产前诊断中心、儿内科、儿外科、产科、遗传咨询科、超声影像科等多学科专家组成的MDT团队，定期为有需要的患者组织会诊。多学科的共同参与,可为每一个会诊病例提供个体化、精细化咨询,帮助准父母对胎儿的取舍作出理智选择,减少严重缺陷儿的出生。同时也为继续妊娠的孕妇提供孕期、分娩及出生后的诊治指导,并开通了产后进一步治疗的绿色通道,构建了多学科协作下胎儿结构异常的产前产后一体化管理的医疗模式。

出生缺陷是严重影响身体健康的重大公共卫生问题。我国始终把出生缺陷防控作为一项重要任务，《“健康中国2030”规划纲要》《国家残疾预防行动计划》《全国出生缺陷综合防治方案》等都对出生缺陷防控工作作出明确要求。

积极实施出生缺陷三级预防,把好孕前、产前和新生儿筛查三道关,可最大限度防治出生缺陷。近年来,我市全面落实出生缺陷防治三级预防措施,建立并不断完善出生缺陷综合防治体系。为此，我市还出台了一系列惠民政策,具体包括免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费领取叶酸、免费产前筛查、0~3岁儿童免费发育筛查等,新生儿免费进行四种遗传代谢病筛查（葡萄糖-6-磷酸酶脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症以及苯丙酮尿症）,以及听力筛查、双指标法先天性心脏病筛查,另外还有羊水穿刺及无创DNA检测项目费用减免等，向全市城乡居民免费提供公平可及、优质普惠的出生缺陷三级预防全程服务,让广大家庭有更多的获得感。经过多年努力，我市在出生缺陷预防方面取得显著成效，出生缺陷产前诊断率大幅提高，严重的出生缺陷发生率得到有效控制，全市出生人口素质不断提高。

随着学科技术的发展,金华市妇幼保健院产前诊断中心已经形成了成熟的一站式产前诊断服务体系,为我市出生缺陷的二级预防提供了强有力的支撑。该中心成立于2011年,现有取得产前诊断（筛查）母婴保健资质医务人员34人，其中主任医师及副主任医师（技师）17人，金华市名医2人，中级遗传咨询师1人。骨干人员曾在国内一流医院产前诊断（胎儿医学）中心进修，在产前诊断方面具有丰富的临床经验。经过多年发展,中心形成了产前筛查、产前诊断、遗传咨询、产前超声诊断、产前磁共振诊断、实验检测和多学科会诊的一站式服务体系,开展的服务项目包括唐氏综合征筛查、无创DNA检测、介入性产前诊断、胎儿染色体病产前诊断、胎儿遗传病基因检测、胎儿异常超声诊断、胎儿磁共振等,为保障生育质量保驾护航。中心目前也是金华市产前筛查中心、金华市产前诊断中心、金华市产前诊断（筛查）质量控制中心、金华市出生缺陷防治管理指导中心,依托妇幼保健网络，承担全市产前诊断（筛查）、业务指导和培训管理、接收各县市产前诊断转诊病例的重任。中心始终以“减少出生缺陷,提高人口素质”为宗旨,竭尽全力提供人性化的服务,人文化的关怀,呵护每一位母亲,珍爱和帮助每一个弱小生命。

每个孩子都是降落人间的小天使。减少出生缺陷,提高人口素质,事关千家万户的幸福,事关国家和民族的未来。然而，环境污染、工作生活压力加大、不良生活习惯、高龄孕产妇增多等因素又为提升人口素质带来了新的挑战。市妇保院相关负责人表示,今后,该院将不断完善孕前—产前—新生儿—儿童保健的多学科链条和人才梯队,依托优势资源和丰富经验,注重整合和运用,推动我市出生缺陷防治工作全方位发展,为政府相关政策的制定提供依据和决策支持,为全面促进优生优育工作作出积极贡献。“护佑妇幼健康,守护家庭幸福，我们不遗余力！”这也是所有妇保人的共同心声。