【3.21 世界唐氏综合征日】你知道产检中那些特殊检查的意义吗？

生过娃的人都会有这样的感受

怀孕短暂的喜悦过后

剩下也许还有许多的纠结

经常有孕妇说起产检的经历

犹如过关斩将

一关一关下来

实在太不容易

相信孕妇都经历过在产检过程中的各种疑惑和纠结，有这种"纠结"其实是好的，这就说明从某种程度上来说，你意识到了产检的重要性。

2023年3月21日是第十二个世界唐氏综合征日，今年的主题是“With Us Not For Us”（与我们同在，而不是为了我们）。

PART 01

说起唐氏综合征，似乎孕妈妈第一反应都会觉得这个疾病离自己十分遥远，况且绝大多数的孕妇都会告诉医生自己并没有相关的家族史，而且自己和丈夫身体状况良好，不会生育这样的宝宝。

然而事实真的是这样吗？

我们不妨来了解一下这个疾病。

唐氏综合征也叫先天愚型，是由于21号染色体三体或部分三体导致的疾病。唐氏综合征患儿的共同临床特征为不同程度的特殊面容、智力低下、发育迟缓及器官畸形。

唐氏综合征患者特征

在我国，据估计目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，新生儿发生率约1/1000-2/1000，平均20分钟就有一例唐氏综合征患者出生，全国每年出生患儿可多达27000例左右。每个孕妇每次怀孕都有一定的几率会发生，且发生率随着母亲生育年龄的增大而升高，尤其是母亲年龄大于35周岁，发生率明显升高。

PART 02

目前对唐氏综合征无特效药物治疗。

为防止唐氏综合征患儿的出生，孕妈妈们可以进行以下产前检查：

孕早期测量胎儿颈项透明层（NT）厚度

产前筛查

产前无创DNA检查

羊水穿刺胎儿染色体检查等

给大家捋一捋这些产前检查项目是如何做的。

1.NT

NT又称胎儿颈项透明带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间，这是早孕期尤其是早孕晚期，所有胎儿均会出现的一种超声表现。

作为一种超声软指标，胎儿NT增厚与染色体数目异常、先天性心脏缺陷、部分其他结构畸形、遗传综合征、双胎输血综合症、感染等因素相关。

2.产前筛查

“唐筛”全名叫“血清学产前筛查”，通俗来讲，是在孕早期及孕中期抽取孕妈外周静脉血，测定血中某些特异生化指标，再结合母亲年龄、体重、孕周等指标综合评估胎儿常见染色体疾病（21三体综合征、18三体综合征）及开放性神经管缺陷。

我们所认识的唐氏综合征（21三体综合征）只是血清学产前筛查的其中一种疾病，“唐筛”不仅仅是筛查唐氏综合症，还包括18三体综合征和开放性神经管缺陷两种疾病筛查。

3.NIPT

无创产前检查（NIPT)是采用孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA(cell-free fetal DNA,cfDNA)进行二代测序，通过生物信息学分析，用于产前胎儿非整倍体风险评估的一种检测方法。

相比血清学产前筛查，NIPT筛查13、18、21-三体准确率高，且存在较低的漏诊率和假阳性率，但目前国际上仍将该方法定位为高精度筛查而不是诊断，所以孕妈妈应该在专科医生的指导下选择该项检查。

4.介入性产前诊断

介入性产前诊断是通过介入性穿刺，取得来源于胎儿或胎盘的组织或细胞，再根据临床情况进行相应的遗传学检查。

不同孕周可进行不同的介入性穿刺。

早孕期绒毛穿刺

中孕期羊水穿刺

晚孕期脐血穿刺

目前临床上仍以中孕期羊水穿刺居多。

作为一种染色体检查的“金标准”，羊水穿刺可以明确胎儿染色体的情况。但是因为存在流产、感染等相关风险，不少孕妈妈还是谈“穿”色变。

随着技术水平的提高，羊水及绒毛穿刺流产率仅为0.3%～0.5%，脐血穿刺约为0.5%～1%，是一项相对安全的有创性检查。

当然，随着高通量测序技术在临床上的应用，越来越多的遗传学检测技术在临床上开展，如NIPT-plus，在传统21-三体、18-三体、13-三体目标疾病筛查的基础上增加了性染色体非整倍体以及常见的微缺失微重复综合征的检查；单基因疾病携带者筛查将临床上常见的隐性遗传病如遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩等疾病纳入筛查，必要时产前诊断，更大程度避免出生缺陷疾病的发生。

PART 03

可供选择的检查项目多了，孕妈妈们也许会有“乱花渐欲迷人眼”的困惑，别担心，来金华市妇幼保健院产前诊断中心，医生会给您细细解答，帮助大家做出合适的选择。