2023-05-08 10:54:20
来源： 金彩云客户端
“经常会有想要怀孕的地中海贫血基因携带者前来咨询，有的是夫妻双方中一方携带，有的是双方都携带。若只有一方是基因携带者，无需过度担心可正常怀孕，孕期做好随访，但如果双方都是携带者，我们会建议在医生指导下严格进行产前筛查，根据不同阶段可通过绒毛、羊水、脐带血去判断胎儿是否重型地贫，以便及早干预。”金华市人民医院血液科副主任蒋志勇说。
这是因为夫妻双方若都携带地贫基因，那么大约有25%会出现重型地中海贫血的胎儿。蒋主任告诉记者，地中海贫血有两类:可分为α地贫和β地贫,α地贫有静止型、轻型地贫、中间型地贫、重型地贫；β地贫一般分为轻型、中间型和重型。
静止型或轻型地贫居多，他们一般情况下没有明显症状或症状轻微，并不影响正常生活，也无需特殊治疗。而重型α地贫，胎儿可能会胎死宫内，重型β地贫儿3岁后症状明显，需要长期输血，而反复输血会导致血沉积，出现肝硬化、脾肿大、骨骼发育障碍等症状，患儿会表现为眼睑增宽、骨质疏松等。
今天是第30个“世界地贫日”，今年的活动主题是：防控地贫，重在筛查”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。
那么，究竟什么是地中海贫血？不住地中海，为什么还会有地贫患者？
蒋主任介绍，地中海贫血又叫珠蛋白合成障碍性贫血，是因为基因缺失或突变导致组成血红蛋白中的珠蛋白合成障碍引发的慢性溶血性贫血，最早发现于地中海沿岸民族。我国高发于广西、广东、云南等地，在北方少见。“大部分地贫携带者是先天遗传，只有一小部分是后天获得。”蒋主任说，目前能治愈地中海贫血的方法只有造血干细胞移植，并且费用昂贵。
然而，地中海贫血与一般贫血有何区别？
普通的贫血是指血液中红细胞数量或血红蛋白含量减少。蒋主任告诉记者，目前前来就诊的大多数人贫血都是缺铁性贫血，它与地贫血常规结果很相似，都属于小细胞低色素性贫血，但地贫患者铁蛋白一般不减少，有时候反而会增高，同时可有脾脏肿大等表现，拟诊患者可以进行血红蛋白电泳或基因进行确诊。
由于地贫是一种遗传性疾病，预防的唯一途径就是孕前、产前筛查。可通过初筛血常规、血涂片、超声，最终用基因检测进行确诊。他建议，双方都是地贫基因携带者若结婚，怀孕后一定要做好产前筛查，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
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