中国预防出生缺陷日| 筑牢出生缺陷防护墙，金华这样做→

出生缺陷又名先天异常，是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形（胎儿形态上大体或细微结构的异常）、智力障碍、遗传代谢性疾病。出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊。

出生缺陷发生后，会给本人及家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，有碍人口素质的提高，影响人口长期均衡发展。

近年来，我市卫健部门牵头，关口前移，不断完善出生缺陷三级预防体系，以检查、筛查、干预为主，多措并举，落实三级预防措施，有效降低了严重出生缺陷发生率。2022年，我市31所医院列为出生缺陷监测点，监测围产儿 45525 例，严重致死致残出生缺陷发生率降至0.62‰，出生缺陷防治成效明显。

开展婚前、孕前健康检查。2022年，全市婚检29990人，婚检率达89.32％；孕前优生检查127549人，优生检查率107.94％。

开展叶酸增补预防神经管缺陷。2022年，全市对22654名备孕妇女进行叶酸免费发放，提高城乡妇女叶酸服用率，依从率和知晓率达98％，从源头上控制出生缺陷儿的发生。

开展产前筛查、产前诊断。全市施行产前筛查50457人，早中孕整合筛查36681人，中孕筛查11247人，提高了早中孕整合筛查率，有效提升了非整倍体的检出率。产前诊断发现21－三体综合征74人、18－三体综合征14人、神经管畸形39人、产前诊断超声1355人、发现胎儿结构异常880人。

开展新生儿疾病、听力筛查。完成新生儿遗传代谢疾病筛查51372人，筛查率达99.78％，串联质谱筛查率99.99％，确诊异常49例，其中先天性甲状腺功能低下24例、葡萄糖6磷酸脱氢酶20例、苯丙氨酸1例，其他遗传代谢疾病4例；完成新生儿先天性心脏病筛查50696人，筛查率99.14％，确诊新生儿先心病409人。新生儿听力筛查51415例，筛查率99.86％，确诊听力异常41人。我市新生儿疾病筛查工作连续五年获得全省先进。