中国预防出生缺陷日|“防”出健康宝宝，这份小贴士请收下→

哪些是出生缺陷高危人群？

出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险人群。主要包括：夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天性畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女等。

什么是出生缺陷三级预防？

为了预防和减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了三级预防策略：一级预防是在孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生活质量。

孕前准备、补充叶酸和孕前体检

孕前准备。夫妇选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分时受孕，更有利于胎儿的健康和发育。在怀孕前半年，应做到与早孕期一样，注意营养，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等。

补充叶酸。孕前3个月补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。孕妇每日需要叶酸0.4毫克，而一般从膳食中摄取的叶酸只有0.05毫克，应从计划怀孕前至少1个月开始服用叶酸增补剂，一直持续服到怀孕后第3个月末为止。

婚孕前体检（孕前优生健康检查）。这是预防出生缺陷的关键环节，也是出生缺陷一级预防的重要手段。婚孕前优生健康检查是指对准备怀孕的夫妻进行身体检查和一系列优生保健服务，包括病史询问、孕前优生健康检查和优生咨询指导等。通过婚孕前体检可以及时发现男、女本人或双方家系中患遗传病的情况，还可以了解男女双方的身体状况，以便有针对性”生育。

婚孕前优生健康检查免费。婚孕前优生健康检查经费由中央财政和地方财政设立专项资金予以保障，群众可免费获得。符合生育政策并准备怀孕的夫妇，可在当地妇幼保健计划生育服务中心（妇幼保健院）获得免费孕前优生健康检查。

孕前优生健康检查需在孕前3～6个月进行。孕前3～6个月无论从营养方面，还是接种疫苗方面以及补充叶酸，都留有相应的时间，一旦孕前检查发现其他问题，还可以有时间进行干预治疗。女方的孕前检查时间最好是在其月经干净后3～7天内进行，在检查期间要节制性生活3天。男性精液检查在同房后2～7天内，最好早点检查。如有异常，可及时治疗。

男性也要参加婚孕前优生健康检查。健康宝宝必须是健康的精子和卵子结合的结晶，因此男士婚孕前检查和女士一样重要。

产前筛查和产前诊断

采用各种检查方法，对母儿危害严重的某些遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症等进行检查。主要措施包括血清学筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA检测（简称无创DNA检测）、介入性产前诊断技术（绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺）、产前超声筛查与诊断、胎儿磁共振等。

产前诊断（筛查）方法：

血清学产前筛查：抽孕妇静脉血，测定母血中的PAPP－A、AFP、Free－βHCG、uE3等指标，计算出胎儿患21－三体综合征、18－三体综合征和神经管缺陷的风险。除了上述疾病外，血清学指标异常还可以提示先兆子痫、胎儿宫内发育迟缓等不良妊娠结局的风险。检查孕周：早孕产前筛查孕11－13＋6周，中孕产前筛查孕15－20＋6周。

无创DNA检测：通过采集孕妇的外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，评估胎儿患21－三体综合征、18－三体综合征及13－三体综合征等染色体异常疾病的风险。适用于血清学产前筛查临界风险孕妇，有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21－三体综合征、18－三体综合征、13－三体综合征风险者。适宜检查孕周：12－22＋6周。

介入性产前诊断：预产期年龄≥35岁，生育过先天性畸形、染色体异常患儿等的孕产妇，或有反复流产史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者、血清学产前筛查高风险等情况，建议到产前诊断中心就诊，首选介入性产前诊断。不同的介入性产前诊断，检查孕周不同。

产前超声筛查与诊断：胎儿结构异常的重要检查方法。孕11－13＋6周NT检查、20－24周的胎儿系统超声检查等都非常重要。

怀孕要建“孕产妇保健册”（母子健康手册）。怀孕妇女应在孕12周前到当地卫生院（社区卫生服务中心）建立“孕产妇保健册”，并进行体格检查和辅助检查。孕妇在孕早、孕中、孕晚期到当地妇幼保健院进行高危筛查，发现高危因素进行严密管理。

产前诊断（筛查）不可少。产前诊断（筛查）是预防出生缺陷的重要手段之一，它能够在孕期对可能发生的某些先天缺陷进行检查和评估，可以最大程度上防止严重先天缺陷儿的出生。

产前诊断（筛查）须在有资质的机构开展。目前我市有2个产前诊断中心（金华市、义乌市妇幼保健院）、6个产前筛查中心（婺城区、永康市、东阳市、兰溪市、武义县、浦江县妇幼保健院）及17个产前筛查采血点。产前筛查采血点只能行产前筛查采血，产前筛查中心可以行无创DNA采血，产前诊断中心可以行介入性产前诊断及无创DNA检测。

不管是血清学产前筛查还是无创DNA都是一种产前筛查技术，只是风险的评估，是一种患病概率的判断，不是最终的诊断。高风险并不代表胎儿一定是染色体异常，确诊需进一步产前诊断。特别需要强调的是，无创DNA虽然是一种高精度的产前筛查，但不能作为确诊依据，结果提示染色体异常高风险，一定要行介入性产前诊断来确诊胎儿是否为染色体异常，切记不可盲目引产；提示是低风险的话，定期孕期检查，如果后续发现胎儿其他异常，及时到产前诊断中心咨询，制定下一步诊治方案。