可能保不住右臂，可能下不来手术台……本周将是13岁男孩一家的人生转折点

“一般情况下，肿瘤的发病率和年龄有关，随着年龄的增长发病率上升，所以常见肿瘤患者以中老年人居多。但罕见肿瘤不同，发病大多与遗传、基因突变相关联，在我们科室，青少年患者，甚至儿童患者并不少见。”浙江省肿瘤医院罕见病及头颈内科主任方美玉主任医师说。

“诊疗路上的艰辛不用多说，好多孩子是独生子女，要是孩子没了，整个家就毁了。”更现实一些，如果是遗传问题，就算再生二胎，孩子是否一定健康？有家长向方美玉咨询过这样的问题，她却没办法给出明确的答案。“还有的家长自己年纪也大了，再生孩子不太现实，‘失独’的局面就摆在眼前，非常残酷。”

在最近遇上的患者及家属中，方美玉对13岁的男孩小柯和他的爸爸老裘印象很深。上周一下午，小柯出院了。在出院前，老裘做了一个艰难的决定。

右手没力气 夹菜总是掉 

家中长辈发现端倪

爸爸在外和朋友合伙办厂，妈妈外出打工，小柯跟着姑姑一家在贵州生活。两年前，小柯11岁时，家里的长辈发现小柯的右手有些不对劲，好像没什么力气，尤其是吃饭时夹菜，筷子夹不紧，饭菜总掉在桌子上。

姑姑带着小柯去县医院，医生说是缺钙，补补钙就能好起来。钙片吃了一个多月，情况没有丝毫好转，反而变得严重。小柯自己觉得右手渐渐有些抬不起来，右边锁骨往下、腋窝往外的位置还会隐隐作痛。

“我感觉有点不对劲，赶回贵州带儿子去重庆看病。”在第一家医院，老裘带着小柯辗转了多个科室，医生都没能明确告诉他到底是什么问题。最后在康复科，一位年轻的女医生怀疑是肿瘤，建议去上级医院看看。

“在第二家医院，右肩疼痛的部位做了B超，医生说是肿瘤，有鸡蛋大小，但明确良性还是恶性需要穿刺。”前年国庆假期前，小柯接受了穿刺，10天后的病理报告提示恶性。“报告上写着我从来没听过的‘恶性周围神经鞘膜瘤’，最开始，我连名称都念不通顺，但看到‘恶性’两个字，我就知道问题很严重。”

面对截然相反的意见手足无措

当地医院两位医生截然相反的治疗意见让老裘手足无措。

孩子耗不起，老裘只能选择先放疗。2022年12月，小柯接受了18次放疗。唯一让老裘感到欣慰的是，放疗前小柯右肩疼痛到需要经常靠吃止痛药缓解，放疗后不再那么疼了。

三个月后复查，老裘询问下一步治疗方案，医生告诉他只能定期复查，疼了就来医院，没什么其他好方法。随着时间的推移，小柯右臂活动受限越发明显，没办法抬手过肩，除了大拇指还算灵活，其余四根手指均出现了不同程度的僵硬萎缩。

“这样下去不是办法，不能坐以待毙。”在网上大概搜索一番，2023年8月，老裘带着小柯来到上海。在一家三甲大医院挂了号，医生却告知他们肿瘤科不接收15周岁以下的患者。一番波折，老裘的一位老乡推荐了自己曾经就诊过的浙江省肿瘤医院。

可能失去右臂，可能下不来手术台 

要不要赌一把？

仔细了解小柯的病情，方美玉又让老裘从重庆借来了穿刺病理标本，再次明确了恶性周围神经鞘膜瘤的诊断。小柯也在方美玉的建议下做了基因检测，发病的原因和遗传相关。

“准确治疗的前提是诊断无误。明确诊断后，由于没有特效药，我们认为手术依然是最理想的治疗方式，但患者目前的病情还不适合手术，建议先进行化疗，根据治疗情况再决定是否手术。”方美玉也提到，当时选择放疗的确不算一种好方法，对神经、血管、骨头等造成了一定的损伤，即使后续选择手术，也会进一步增加手术的难度。“这种情况是很无奈的，患者和家属走到这一步已经不容易，我们要做的就是尽可能提供帮助。”

从去年8月至今，小柯定期接受化疗，老裘带着儿子来回奔波于贵州、杭州。“前段时间，医生说化疗的效果还不错，肿瘤有所缩小，我也发现儿子抬手比以前灵活一些。可以考虑手术，但手术能不能成功谁都说不好，唯一确定的是，创伤会很大。”

老裘针对是否手术多次征求过方美玉的意见，医生会尽可能分析清楚各项风险利弊，但不能替患者下决定。

“孩子的手臂功能已经比较差了，手术多多少少会损伤血管、神经，也许手术后功能依旧不能恢复如初。如果手术，可能会下不来手术台，要是手术成功，孩子的手臂却没了，他能不能接受？我们应该怎样面对？作为家长，不可避免地要考虑到手术后孩子的生存期还有多久，但这一点没人能告诉我。也许手术成功能生存三四年，不手术只能挨一两年，但不手术就不会有截肢的可能，即使是一两年，孩子走的时候至少是完整的，我们的心里会不会好受一些？”

关于病情，老裘从来没有跟小柯有过多的讨论，小柯也从不多问，这是父子之间一种无声的默契。刚确诊恶性肿瘤时，小柯曾在微信上给爸爸发过一个不知名网站上的小视频，标题是《如何在半分钟内杀死身体里的癌细胞》。“我觉得他懂得这些，可在这个年纪也许还不能全部理解。我不知道应该怎样开口，也不敢开口。” 这条来自儿子的信息，老裘最终没有回复。

不希望将来因为没有拼一把而后悔

又是一个难眠的夜晚，在小柯做完最后一次化疗出院前，老裘做了一个艰难的决定——手术。

“我不希望在未来的某一天，看到孩子因病十分痛苦的时候突然涌起这样一个念头——要是当时做手术就好了。”比起因为拼搏后的“惨败”，老裘更不希望因为没有拼一把而后悔。

“我跟孩子说要手术，他的反应挺平静。”小柯点头后，老裘迅速转移了话题，他怕孩子再追问关于手术的任何事宜。一旦孩子表现出一丝不愿与抗拒，老裘都不知道自己是否还能坚持这个摇摇欲坠的决定。

1月8日下午，老裘为小柯办理了出院手术。再次入院的时间定在了1月17日，接受术前检查。

“这次出院就不回贵州了，本来打算在医院附近找一间宾馆，但是孩子说在这里吃东西不太习惯，最好能找一间民宿，自己做饭吃。我不太会做饭，这两天也在考虑每餐做点啥，是时候为孩子做好每一道菜了。”

本周，将会是小柯一家的人生转折点。“是好是坏，始终都是要面对的。”老裘说。

绝大多数罕见肿瘤患者

处于“缺医少药”的境地

罕见病目录及药品医保目录的纳入

对患者意义重大

小柯只是罕见肿瘤患者的一个缩影，每个罕见肿瘤患者背后有各自的血泪心酸。

“绝大多数罕见肿瘤患者处于‘缺医少药’的境地，跟常见肿瘤相比，在治疗上总体是滞后的。”方美玉说，正因为罕见肿瘤的发病率低，相关临床研究少，真正愿意在罕见肿瘤领域生根的药企并不多。

首先研发需要大量经费，如果产品上市后售价太高，患者根本买不起；如果不卖高价，缺少资金的企业没法运转，后续又怎么再做研发？这是非常现实的问题。

基于这样的现状，对罕见病及罕见肿瘤患者来说，自己所患的疾病被纳入罕见病目录的意义极其重大。

“一般情况下，被纳入罕见病目录代表着这种疾病在目前已经被研究得相对成熟，甚至有特效药的出现。今后，这种疾病的诊疗很可能会得到地方政策，甚至是国家政策上的支持。”

以浙江为例，2019年底，浙江出台地方新政，建立“罕见病用药保障机制”。其核心内容是建立浙江省罕见病用药保障基金，资金来源按每年每人2元标准，一次性从大病保险基金中上解至浙江省罕见病用药保障基金。简单理解，每个浙江籍居民每年所缴纳的基本医疗保险中，将会有2元用于浙江省罕见病用药保障基金。

而受患者关注的是，浙江设立罕见病患者用药个人自付的封顶线——每年10万元。也就是说，只要国内有药可用，同时药品经谈判纳入浙江基金保障范围，一个浙江籍罕见病患者用药每年最多自掏腰包的费用不超过10万。

2018年、2023年，我国先后发布《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，共有207种罕见病被纳入目录。

《第一批罕见病目录》121种罕见病中，仅包含朗格汉斯组织细胞增生症、淋巴管肌瘤病、视网膜母细胞瘤等寥寥几种罕见肿瘤。与之相比，《第二批罕见病目录》86种罕见病中，罕见肿瘤种类大幅度增加。目前，共有20余种罕见肿瘤被纳入我国罕见病目录。（详见表格）

2023年12月13日，新的国家医保药品目录（2023版）发布，新增15种罕见病用药，其中便包含罕见肿瘤用药。