关爱唐宝宝！在生命的最初做好综合防治

什么是唐氏综合征

唐氏综合征（Down syndrome，DS），也称21三体综合征，是由于21号染色体异常增加而引起的常见的染色体疾病。患者通常有明显的智力障碍，有特殊面容并伴随有其他器官和肢体的畸形。据统计，全球每年约有20余万DS的新增病例，在活产新生儿中的发生率约为1/800－1/600。随着孕妇年龄的增加，其发病率进一步上升。

什么是唐氏筛查

    “唐筛”全名叫“血清学产前筛查”，通俗来讲，是在孕早期及孕中期抽取孕妈外周静脉血，测定血中某些特异生化指标，再结合母亲年龄、体重、孕周等指标综合评估胎儿常见染色体疾病（21三体综合征、18三体综合征）及开放性神经管缺陷。

    我们所认识的唐氏综合征（21三体综合征）只是血清学产前筛查的其中一种疾病，“唐筛”不仅仅是筛查唐氏综合症，还包括18三体综合征和开放性神经管缺陷两种疾病筛查。

唐氏筛查结果异常怎么办

血清学产前筛查提示21三体、18三体高风险人群，通常情况下无相关禁忌证者，一般建议行羊水穿刺产前诊断；如提示开放性神经管缺陷（ONTD）高风险，需要行产前诊断超声明确诊断。

血清学产前筛查临界风险，可以选择无创DNA检测（NIPT）进一步检查，并在孕期关注胎儿是否有合并结构异常及超声软指标，必要时行介入性产前诊断。

β-HCG是由胎盘滋养细胞分泌的糖蛋白，唐氏儿母亲外周血中β-HCG呈持续升高状态，β-HCG过高与胎儿染色体异常有关，同时与其它不良妊娠结局相关，因此β-HCG MOM异常，可根据孕妈妈具体情况选择胎儿无创产前检测，并在孕期监测相关情况。

uE3是胎盘产生的主要雌激素，uE3降低不仅与胎儿染色体异常有关，与胎儿结构异常，胎盘功能问题等也有一定关系，所以建议进一步进行诊断。

PAPP-A是胎盘和蜕膜产生的糖蛋白，孕早期低浓度的PAPP-A与染色体异常以及不良妊娠结局如胎儿生长受限（FGR）、早产、子痫前期、死胎等疾病有关；而高浓度的PAPP-A还与胎盘植入性疾病相关。孕妈妈可选择胎儿无创DNA产前检测并在孕期监测相关情况。

年龄≥35周岁的孕妇，胎儿染色体异常的风险增高，根据“产前诊断技术管理办法（中华人民共和国卫生部令 第33号）”第三章第十七条规定，对于年龄超过35周岁的，经治医师应当建议其进行产前诊断。

无创DNA检查可以

代替羊水穿刺吗

无创DNA检查是对母体外周血中的游离DNA进行高通量测序来进行胎儿染色体非整倍体筛查，筛查准确性较血清学产前筛查高，但仍属于筛查而非确诊性检查。有介入性产前诊断指征的，需建议行介入性产前诊断。

介入性产前诊断可以

明确胎儿是唐氏儿吗

介入性产前诊断是通过有创的穿刺技术包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐带穿刺和胎儿组织活检等获取胎儿细胞对其进行染色体核型分析或基因检测，达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的。除了介入性产前诊断技术，其它的产前检查都无法做到100％地排除唐氏儿。

产前诊断中心

    金华市妇幼保健院产前诊断中心于2011年9月成立，经过多年发展，形成了产前筛查、产前诊断、遗传咨询、产前超声诊断、胎儿磁共振检查和实验检测的一站式服务体系。为了给孕妇及家属提供合理的咨询和指导，同时为胎儿结构异常的家庭提供更好的医疗服务，产前诊断中心成立了由产前诊断中心、儿内科、儿外科、产科、遗传咨询科、超声影像科等多学科专家组成的MDT团队，定期为有需要的患者组织会诊。
    中心始终以“减少出生缺陷，提高人口素质”为宗旨，坚持“精益求精，质量为本”的发展方针，竭尽全力为患者提供人性化的服务，人文化的关怀，呵护每一位母亲，珍爱和帮助每一个弱小生命。

守护唐宝宝 点亮希望

    为减少出生缺陷，提高人口素质，金华市政府针对孕妇（夫妻双方一方为本市户籍）实行了血清学产前筛查免费或无创DNA检查减免230元，介入性产前诊断减免1000元的政策。

    产前筛查和诊断是预防唐氏儿出生的有效措施之一，所有孕妈妈都要按时产检。呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。

    最后，祝愿所有孕妈妈都能生育一个健康的宝宝，金华市妇幼保健院将竭诚为您护航。