世界地贫日｜这病南方高发，从备孕到生娃，一路都得防！

    地中海贫血（以下简称“地贫”）是由一种或多种珠蛋白基因异常，引起珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡的遗传性溶血性疾病。因最早发现于地中海沿岸国家而得名。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地中海贫血主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两类。根据临床症状，α-地中海贫血分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型（即Hb Bart胎儿水肿综合征），β-地中海贫血分为轻型、中间型和重型。

    地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。近年来随着社会经济发展，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。

    贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈，合并缺铁性贫血，应检测血清铁蛋白水平，以确定是否进行补铁治疗。

• 静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。

• 中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

• 重型地贫：重型α-地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型β-地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血。如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。

    目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β-地贫的方法。在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的有效措施。

    多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规的MCV和MCH等）。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者直接有效的检测方法。

    地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

    夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4的几率是正常胎儿，1/2的几率是同父母一样的轻型地贫、1/4的几率是中间型或重型地贫。如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

    目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。

    检查时间分别为：绒毛取材术通常在孕10周-14周进行；羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行；经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。

    地贫主要分成α-地贫和β-地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α-地贫除外），则有一定几率孕育中重型地贫儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿，PGD）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。