预防出生缺陷 守护生命起点健康

出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构和功能异常，不包括出生时损伤所引起的异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。

遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％）

不明原因：65％（遗传与环境因素）

环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，代谢1％-2％，化学2％-3％） 

各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因病如先心病、神经管缺陷；染色体病如唐氏综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。在出生缺陷中以先心病、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。

    为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略。

    一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生。

    二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生。

    三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻致残，提高生活质量。

    健康教育与促进；婚前保健与咨询；孕前保健与咨询；最佳生育年龄和时机；遗传咨询与指导；孕前实验室筛查；合理营养

1、补充一定量叶酸（孕前3月－孕早期）；

2、避免有毒、有害接触和环境致畸；

3、预防感染；

4、谨慎用药；

5、戒烟酒和不良嗜好、习惯；

6、高危人群指导和监护。

    主要实行产前筛查和产前诊断，及时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期唐氏筛查，染色体筛查。妊娠24周左右超声大畸形筛查。

    对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗。先天性甲状腺功能低下、PKU、先天性肾上腺皮质增生症、G-6PD缺乏症、先天性听力障碍等。