预防出生缺陷日|流产、唇裂……这份无“陷”的爱，该如何守护？

“医生，我今年35岁了，想生二胎，对孩子对我自己有风险吗？”

“医生，你帮我看看这个检查报告，NT值有点高，孩子是不是有问题？”

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在金华市妇幼保健院产前诊断中心诊室，来自武义的27岁徐女士因羊水染色体异常前来咨询。为她接诊的是金华市妇幼保健院产前诊断中心副主任医师叶芸，经报告显示，徐女士的胎儿是21-三体综合征患者，即唐氏综合征，叶芸建议终止妊娠。虽然很不舍，但最终徐女士还是选择与宝宝告别。

叶芸告诉记者，现在大家越来越重视产前诊断，大部分孕妇都会严格产检，但依旧会有少数孕妇存在侥幸心理，导致生下了有出生缺陷的宝宝，给整个家庭都会造成极大的影响。

今天（9月12日）是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的宣传主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”，旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育。

叶芸介绍，出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称，是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿死亡的重要原因。常见的出生缺陷包括染色体疾病、先天性心脏病、唇裂、腭裂等。据悉，我国出生缺陷总发生率5.6%，按照年活产数1600万计算，每年新增90万出生缺陷患儿。

出生缺陷的发生与多种因素有关，比如：遗传因素、母体因素、孕前及孕期接触有毒有害物质、孕期微量元素不足等。此外，有过不良孕产史的患者也会增加胎儿患有出生缺陷的风险。

因此，叶芸强调，出生缺陷的三级预防尤为重要。不论是年轻女性还是高龄女性，都需严格地做好三级防控措施，才可以把出生缺陷的风险降到最低。

那么，什么是出生缺陷的三级预防？

一、一级预防（婚前、孕前）：

目的：预防出生缺陷儿的出生。

主要措施：孕前增补小剂量叶酸，婚前医学检查，孕前健康检查，遗传咨询、出生缺陷风险咨询、胚胎植入前遗传学诊断等。

二、二级预防（孕期）：

目的：减少严重出生缺陷儿的出生。

主要措施：产前超声筛查与诊断、胎儿磁共振检查、孕期血清学产前筛查、无创DNA、单基因遗传病携带者筛查、介入性产前诊断等。

三、三级预防（新生儿）：

目的：对出生缺陷儿早发现、早治疗，改善患儿预后。

主要措施：新生儿疾病筛查与诊断（如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力异常等）、出生缺陷的疾病治疗等。

据悉，2023年7月开始产前诊断（筛查）减免项目再度升级，只要是夫妻双方之一为金华户籍，就可享受：早中孕产前筛查免费，NIPT或NIPT-PLUS减免230元/人，介入性产前诊断（包括绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺）均减免1000元/人。

“为了宝宝的健康，家庭的幸福，产前诊断中心也会和大家一起携手努力，守护生命起点健康。也希望正在备孕或正在孕期的女性，要重视出生缺陷的三级预防，拥有健康可爱的宝宝。”叶芸说。