筑牢出生缺陷防治屏障！全省“出生缺陷疑难病例研讨会”在金华召开

11月22日，浙江省数字化产前诊断—出生缺陷防控联盟“出生缺陷疑难病例研讨会”在金华市妇幼保健院召开。会议在浙江省数字化产前诊断—出生缺陷防控联盟指导下，由浙江省产前诊断（筛查）质量控制中心、金华市产前诊断（筛查）质量控制中心共同协办。

金华市妇幼保健院党委副书记郭红表示，此次会议在金华市妇幼保健院召开，是省防控联盟对我市产前诊断—出生缺陷防控工作的极大肯定，希望以此次活动为契机，提升我市出生缺陷防控的认知水平及能力。

浙江大学医学院附属妇产科医院副院长罗琼介绍，自浙江省数字化产前诊断—出生缺陷防控联盟成立以来，通过引入数字化技术，将省级医疗单位以及行业内优质产前筛查和诊断技术辐射至全省各个地市，提高医疗卫生服务的公平性和可及性，更好地满足了人民群众看病就医需求。

本次研讨会由浙江大学医学院附属妇产科医院钱江院区执行院长、产前诊断中心主任胡文胜主持，浙江大学医学院附属妇产科医院罗琼、胡文胜、董旻岳及各地市妇幼保健院相关专家参与讨论。

研讨会围绕“多组学在辅助生殖VUS变异升级应用”“罕见母源性单亲异二体引起的Prader-Willi综合征一例”“一例‘一波四折’的松软儿的病例分享”“一例不明原因胎儿水肿的病例探讨”“一例胎儿腹腔囊肿的解谜”这五个病例展开讨论。线下参会人员近70人，会议同步在线上平台直播，各联盟单位积极参与。通过对疑难病例的交流反馈，互学互鉴，兼收并蓄，从业人员共同探讨出生缺陷领域知识，提升临床遗传咨询能力。

浙江省数字化产前诊断—出生缺陷防控联盟聚焦出生缺陷三级防控，以产前筛查、产前诊断为着力点，不断增强出生缺陷综合防控网络建设，改善优生优育服务能力。自成立后，通过开展各种形式的活动，提高各医疗机构产前诊断（筛查）知识技术水平以及基层出生缺陷病例的遗传咨询能力，实现资源和经验共享，开拓临床思路，进一步提升对出生缺陷防控的认知水平，对全省的出生缺陷防控事业起到积极的推动作用。金华市妇幼保健院产前诊断中心将继续加强与各联盟单位的交流合作，同心同力，进一步降低金华市出生缺陷致残致死率。