关爱地贫，从了解开始

5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，主题为“防控地贫，携手同行”。地中海贫血（简称地贫），是一种遗传性血液疾病，因最早在地中海沿岸国家被发现而得名，它如同一个隐形的健康 “杀手”，影响着许多家庭。今天，就让我们深入了解地贫，为防治工作助力。

地贫是一种常染色体隐性遗传病，主要分为α地贫和β地贫两种类型。它是由于珠蛋白基因的缺陷或缺失，导致珠蛋白链合成障碍，使红细胞变得脆弱，容易在血液循环中破裂，从而引发慢性溶血性贫血。地贫的遗传规律较为明确，若父母双方均为地贫基因携带者，他们的子女就有 25% 的概率患上重型地贫，50%的概率成为基因携带者，25%的概率为正常。

目前，地贫尚无有效的根治方法，因此预防至关重要。婚前、孕前进行地贫筛查是关键。通过基因检测，可明确双方是否为地贫基因携带者，从而评估生育风险。若双方均为地贫基因携带者，可通过产前诊断（如羊水穿刺、绒毛活检等）确定胎儿是否患病，为家庭生育决策提供科学依据。

对于轻型地贫患者，一般无需特殊治疗，定期监测即可。重型地贫患者则需长期输血、祛铁治疗等，以维持生命。近年来，造血干细胞移植为部分重型地贫患者带来治愈希望，但费用较高且存在配型难度。